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自闭症是一种神经发育疾病。尽管这种疾病通常至少在患儿18个月大时才被诊断出来，但研究人员把原因追溯到产前发育。一项新的研究表明，人脑细胞的非典型发育始于大脑组织的最早期阶段，即单个脑细胞的水平。
这项来自伦敦国王学院和英国剑桥大学科学家的研究发表在《生物精神病学》杂志上。
研究通过iPSCs来模拟早期脑发育
来自MRC神经发育障碍中心的Deepak Srivastava博士负责这项研究，他表示“在这项研究中，我们使用诱导多能干细胞(iPSCs)来模拟早期脑发育。我们的研究结果表明，自闭症患者的脑细胞发育与正常人的不同。”
研究人员从9名自闭症患者和6名典型人群中分离出头发样本。通过对这些细胞进行一系列生长因子的处理，科学家们能够驱动毛细胞变成神经细胞，或者类似于皮层或中脑区域的神经元。iPSCs保留了他们出生的人的基因特征，细胞重新开始了它们在子宫中的发育，为人们的大脑发育提供了一个窗口。
剑桥自闭症研究中心的分子生物学家德瓦伊帕扬·阿迪亚(Dwaipayan Adhya)博士解释道，“从头发样本中使用iPSC是研究自闭症患者早期大脑发育的最合乎道德的方法。它绕过了动物研究的需要，它是非侵入性的，它只需要从一个人的头发或皮肤样本。”
神经细胞中与自闭症相关的差异在生命早期就出现了
在不同的阶段，研究人员检查了发育中细胞的外观，并对其RNA进行了测序，以确定细胞表达的是哪些基因。
在第9天，正常人发育中的神经元形成了“神经玫瑰花环”，一种复杂的蒲公英状形状，表明典型的发育中的神经元。自闭症患者的细胞形成更小的玫瑰花结，或者根本不形成玫瑰花环。关键发育基因在自闭症患者的细胞中表达水平较低。
在第21天和第35天，来自典型和自闭症患者的细胞在许多方面存在显著差异，这表明在自闭症患者和典型发育中的大脑皮层神经元的组成是不同的。
《生物精神病学》主编、约翰·克里斯特尔(John Krystal)博士在谈到这一发现时说：“这些神经细胞中与自闭症相关的差异的出现表明，这些差异在生命的早期就出现了。”
与皮质神经元的差异不同，定向发育为中脑神经元的细胞(一个与自闭症功能不相关的大脑区域)在典型人群和自闭症患者之间只显示出微不足道的差异。
“这些发现有望有助于我们理解为什么大脑发育存在如此多样性。”Srivastava博士如此说。
研究的目的是了解自闭症，而非“根除”
剑桥大学自闭症研究中心主任西蒙·巴龙·科恩博士(Simon Baron Cohen)补充道：“一些人可能担心，对自闭症患者和典型婴儿大脑差异的基础研究可能旨在‘预防’、‘根除’或‘治愈’自闭症。这不是我们的动机，我们直言不讳地坚持反对优生学和重视神经多样性。这些研究将有助于更好地了解自闭症患者和典型个体的大脑发育。”
“大脑一直是终极黑匣子。在这里，研究人员使用了来自外周干细胞的神经细胞来窥视这个盒子。这项重要的研究表明，这是可能的，并且正在加深我们对自闭症的理解。