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线粒体疾病是细胞内供应能量的线粒体出错的疾病的统称。本文中介绍的茱丽叶就是患有线粒体疾病的一名女孩。这个女孩的症状非常罕见，目前美国的专家正在针对小女孩的症状展开一系列的治疗和研究工作。研究团队也在尝试用新的方法来寻找突破口。
茱丽叶·布兰彻没有办法一次吃掉一块蛋糕。即使她这么做了，她的细胞也不能把食物转化呈能量来供给她8岁的身体。
疾病异常罕见
茱丽叶被诊断出患有一种非常罕见的疾病，罕见到这种并还没有被命名。全球只有除了她的另外8个人被诊断出了有同样的基因突变问题。线粒体是细胞中为人生命活动提供能量的一种结构。它的无法运作有很多原因。有数据显示，在美国，每5000个人中就有一个会不定期地出现线粒体疾病。
严重情况下，这类疾病会导致儿童在仅仅几个月内失去行走的甚至说话的能力。不吃一顿饭或者一夜不吃东西就有可能严重损害茱丽叶的身体。她每天需要吃30颗药，来保持细胞的健康和抑制疾病症状的出现，从早上的5：15到晚上11点。
来自威明顿市阿尔弗雷迪·杜邦医院的一个儿科医生团队负责治疗她的心脏衰竭、癫痫和其他有缺乏能量导致的症状。同时来自费城的一家儿童医院的医生负责监控她的肠胃状况。
研究治疗新方案
儿童医院的另外一个医生团队正在使用她的线粒体来研究新的治疗方案。
几十年来，维生素饮料和锻炼是对于这种疾病最通常的疗法，虽然还没有任何证据证明它们的有效性。线粒体疾病的基因族源是在1988年被儿童医院的道格拉斯·C·华莱士医生发现的。从那以后，治疗的方法就产生了一些晓得改变，不过至今该领域的探究还在初始阶段。
玛尼·佛克是该医院的基因问题的专家，同时也是一名儿科医生。她希望最近的这次研究，有助于推动由线粒体疾病引起的能量供应不足而出现多种症状的治疗方案。
研究组成员之一，负责分析染色体的Zhe Zhang发现包括茱丽叶在内的12名线粒体疾病患者出现了不同程度的细胞内的信息管理系统失调。与其寻找因为失调而出现的各种症状的治疗方法，佛克的团队采取的是修复这些被损害的部分结构，她称这些结构为发出信号的保险丝盒。