羊膜穿刺术是一个可选的产前测试,在宝宝出生前可以揭示宝宝的重要信息。这通常是在怀孕后15和20周之间进行测试的,为了检测一些最常见的染色体和遗传出生缺陷,包括唐氏综合征,囊性纤维化,镰状细胞病,脊柱裂和无脑畸形等。它也可以在怀孕后使用,以评估贫血 Rh疾病的婴儿,来确定你的宝宝的肺部是否足够成熟,能不能因为一些原因而提前分娩等。
哪些孕妇需要进行羊膜穿刺术
1.如果孕妇生产时在35岁或者35岁以上;
2.先前已经怀上了一个出生缺陷的孩子;
3.孕妇或者婴儿的父亲有染色体异常或遗传性疾病或有家族病史,孩子患这些病的风险将大大增大。
进行羊膜穿刺术可能导致流产等问题
在你进行一个羊膜穿刺术之前,你应该与遗传咨询人员讨论测试有关的全部风险和益处。羊膜穿刺术导致发病问题是罕见的,大约每200至400例中有一例是流产,并有轻微的子宫感染的风险(小于千分之一),有时会导致流产。
医生如何进行羊膜穿刺术
如果你决定进行羊膜穿刺术,医生会首先做一个超声波测量找到羊水,并使宝宝远离。医生会用酒精清洁你的腹部,然后,在恒超声监测下,将通过你的腹部插入一个长的空心针进入你的羊膜囊,并撤回两盎司羊水。你可能会感到轻微捏,压,或在手术过程中抽筋,有些妇女什么感觉都没有。
之后,你的医生会检查宝宝的心跳,以确保一切正常。在进行羊膜穿刺术之后的时间内,要保证自己放松,并且在接下来的两天避免剧烈活动。你可能会继续出现轻微的痉挛,这是正常的,但是如果你有明显的绞痛,阴道出血,出现发烧,或者开始羊水泄漏,请立即与医生联系,因为这些可能是感染的迹象或即将流产的征兆。
通过羊膜穿刺术知道婴儿是否有染色体异常或遗传疾病
在实验室中分析流体中羊水甲胎蛋白(AFP)的数量,它可以表明神经管缺陷,如脊柱裂或无脑畸形。有些宝宝的细胞也被允许在实验室中生长一到两个星期,然后测试染色体异常和遗传出生缺陷。结果通常是在两个星期后出来。羊膜穿刺术诊断染色体异常的准确率大于99%。
即使你从来没有考虑过终止怀孕,但是如果你的宝宝被发现有染色体或基因的出生缺陷,出生前被发现就可以帮助你和你的伴侣做好情感准备。你还可以选择转换到医院里,那里能够更好地照顾你的宝宝。某些疾病甚至可以在出生前被治疗,如生物素依赖性,是极为罕见的,如果不及时治疗会危机生命。