不一样的人生 特纳氏综合征患者

不一样的人生 特纳氏综合征患者

在她很小的时候,凯瑟琳就知道她不能生孩子,身高4英尺8英寸的她天生患有一种遗传疾病叫做特纳氏综合征,这种病不仅使她身材矮小,而且卵巢畸形。

跨国母女情

凯瑟琳是俄亥俄州一家儿童医院的遗传病专家,她收养了一名4岁的女孩儿佐伊,跟她一样,也患有特纳氏综合征。佐伊是个中国女孩,但她的母语却是英语,因为她在中国时寄养在一对美国夫妇家中。她的到来给凯瑟琳一家增添了无数乐趣。

凯瑟琳希望佐伊不仅可以接受最好的医疗保健,还可以接触到一些其他特纳氏综合征的女孩。她的适应力很好,很快就融入到我们的家庭。她还是一个有思想并且敢于表达的女生。

幸运儿

借助于生长激素,佐伊可能会长得比她妈妈高。因为凯瑟琳小时候,这些药物还处于试验阶段,并没有给她多大帮助。因为凯瑟琳本身患有这种疾病,而且是一名出色的医生,所以她知道怎样让佐伊更好的成长。从这点来说,佐伊真的是一个非常幸运的女孩。

定义

特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病,只发生在女性身上,又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国,约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外,她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。

目前还没有治疗方法,但是对于发育期的儿童来说,可以使用一些生长激素来促进身体发育。

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