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“孩子生下来嘴唇就是紫的，3天后出院坐电梯时，她喘气变急，脸色发青。”张大爷说起孙女萌萌，一脸心疼。萌萌出生几天就被确诊为先天性心脏病，3岁多的她看上去比实际年龄小得多。先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常造成的心血管畸形，是我国发生率最高的出生缺陷。
近日，卫生部监测数据显示，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。对此，北京大学医学部医学遗传学系讲师黄昱表示，缺陷儿数量的增加和统计方法的变化以及检测手段的发展有直接关系，我国出生缺陷发生率处于世界中等收入国家平均水平。
出生缺陷会给家庭带来沉重的精神和经济负担。监测结果显示，目前累计有近3000万个家庭曾生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。就是说，全国将近一成家庭，承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。
北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示，出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%。郑晓瑛强调，我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。一是高龄孕产妇比例逐年上升。研究发现，随着孕妇年龄提高，染色体异常总发生风险迅速提高。二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏。山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸。另外，孕妇怀孕前吸烟、喝酒等，也是导致出生缺陷的原因之一。
通过检查是否可以规避出生缺陷呢？黄昱表示，我国婚检只包括男性精子活动度等一般检测内容，无法查出遗传缺陷；孕期体检虽包括唐氏综合征等疾病的筛查，但并不能排查所有出生缺陷。所有准妈妈都不得不承担出生缺陷的风险。