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随着现代社会医学遗传学的大力开展，越来越多的遗传病被人类知道，可是遗传病、先天变形的患者也比过去多了许多倍。当前，已发现的遗传病超越3000种，大概每100个新生儿中有3~10个患有不一样的遗传病、先天变形。
如今，科学家们不光弄清了一些遗传病的发病机制，还找出了医治和防止这些遗传病的办法，如产前诊断、饮食疗法、酶的医治、基因医治等。
在医治遗传病方面，当前主要是选用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的防止，依据遗传病多具有先天性、毕生性和遗传性的特色，除了要防止近亲结婚外，进行产前诊断、制止某些遗传患者结婚外，还应从如下几个方面下手：
1.大力宣扬，跟人们普及遗传病的常识。
尤其是青年男女在断定个人的婚姻大事时，都能从遗传学的视点思考，遗传病的发作几率降低。
2.尽量削减与致变剂的触摸。
遗传学上把但凡能诱发遗传物质改动的物质都称为致变剂，按其效果的不一样，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能致使基因改动的一类物质，平常日子中常常触摸到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等；染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。
3.检出携带者。
在人群中，尽管有些人体现正常，却具有致病基因或易位染色体，能传递疾病给个人的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的防止有活跃的含义。
4.发病前的防止。
有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比方，蚕豆黄（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发作溶血。关于这样的遗传病，如能在表现呈现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会毕生正常，无病症呈现，因而某些有遗传病宗族史的孕妇（包含丈夫）一定要及早讨教医师，以便有效的防止措施及时被采纳。