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新生儿出生缺陷中有很大一部分原因来自于基因缺陷，各种主观、客观的因素导致这种情况的发生。无疑每对夫妇都渴望拥有健康的宝宝，因此在孕前首先关注基因问题，已成为很重要的一项程序。除了家族病史，还涉及到种族、环境等多方面因素。
每二十例怀孕中，就有一起基因缺陷事件，其范围广泛，包含轻微的畸形、严重的遗传性疾病、智力迟钝等。基因测试可以帮助这类夫妻识别并确认他们有可能出现的某些遗传疾病及风险，但不可能检测出全部的出生缺陷。遗传疾病对后代的影响，在很大程度上取决于夫妇双方的种族、基因背景，并上述到祖先、家族病史等相关因素。
没有单一的测试可以检测出一对夫妇对后代的遗传疾病风险。另外，宝宝出生缺陷的发生，未必完全源自基因问题，（例如，环境质量、毒气的影响，还有随机的不确定因素等。）并且也有可能在基因筛查中未能查明。
关于PGD
精子着床前胚胎遗传学诊断（PGD）是一种可用于人工受精（IVF）的技术，能够在胚胎植入子宫前，测试出是否患有相关的遗传疾病。PGD有可能降低夫妇将严重的遗传性疾病传播给孩子的风险性。这项技术备受争议，并且涉及到胎儿的性别及遗传学话题。目前，PGD技术在相关审查委员会的监督下，只有少部分研究中心提供，但是可是预见，在不久的将来它的使用将更加广泛、普遍。
需做基因测试的标志
1、母亲的年龄
35岁以上的孕妇会出现较高的染色体问题及流产风险。这个年龄群的孕妇在孕前及怀孕过程中需配合各项检查，测唐氏综合症，甚至取羊水标本检查。
2、种族或与民族有关的疾病
镰状细胞病：非洲裔的美国血统人应测试。
地中海贫血：临近地中海及亚洲人群发病较高。
泰-萨克斯：这类病在东欧犹太人及发裔加拿大人中比较常见。
如有涉及下列任何遗传病家族病史，需咨询相关医师，并配合基因检测：
唐氏综合症
肌肉萎缩症
其它的染色体异常
神经纤维瘤病
镰状细胞
不明原因死胎，或新生儿死亡
囊性纤维化
癫痫
亨廷顿氏病
智障
血友病，或其它出血性疾病
神经管缺陷
频繁流产
在医学中与遗传病相关的疾病
1、7%的死胎及新生儿死亡均患染色体异常，占所有新生儿的0.5%。
2、导致习惯性流产的因素极可能是由于遗传异常。
3、先天性输精管缺失。
4、无精子症，或精子量少，与性染色体异常有关，Y染色体缺失。