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据介绍，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，有遗传倾向，由胚胎期6—7周时胚裂闭合不全导致，目前该病还缺少有效的治疗手段。北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今与四川省人民医院教授杨正林，经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，发现了导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。
该基因的发现有助于通过产前基因检测，避免患有该类疾病孩子的降生，也为今后进行基因治疗奠定理论基础。