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为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。如表l—2所示，表兄妹为皿级亲，相同基因有1／8，子代成为纯合子的机会为l/16；同胞兄妹为I级亲，子代成为纯合子的机会为1／4。我们每个人平均带有6一10个有害基因，这些基因多为隐性，在杂合(一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)状态下，一般危害不大。一旦与带有相同有害基因的人婚配，双方就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女成为隐性有害基因的纯合子而呈现疾病。在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。
近亲结婚的夫妇中，带有相同隐性致病基因的机会大大增加，其子女成为该致病基因纯合子的机会也明显增高，这是近亲结婚子女患隐性遗传达病的机会比非近亲结婚子女高得多的原因。例如白化病，在非近亲婚配的子女中，发病率为1/40 000，表兄妹婚配者为1/3000，后者为前者的13.5倍，黑蒙性疾呆的这一比率为35.7倍，先天性鱼鳞病为63.5病。近亲结婚不仅使隐性遗传病发病率增多，而且也使多基因遗传病发病率稍增高，例如高血压病、先天性心脏病、精神分裂症、哮喘、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等。因此禁止近亲婚配是降低遗传病及先天性畸形儿出生的一项行之有效的措施。